La leucemia è un tumore delle cellule del sangue. La leucemia è pertanto una malattia neoplastica maligna del tessuto emopoietico, ovvero dei progenitori delle cellule del sangue che provoca di solito un enorme aumento dei globuli bianchi.
La leucemia è un tumore delle cellule del sangue.La leucemia è pertanto una malattia neoplastica maligna del tessuto emopoietico, ovvero dei progenitori delle cellule del sangue che provoca di solito un enorme aumento dei globuli bianchi. Le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) prendono origine da cellule immature – dette anche cellule staminali o blasti – che si trovano nel midollo osseo, tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa. Nelle persone affette da leucemia vi è una proliferazione incontrollata di queste cellule, che interferisce con la crescita e lo sviluppo delle normali cellule del sangue. Anche se alcuni fattori iniziano ad essere individuati, le cause che provocano questo tumore del sangue sono molteplici e ancora poco conosciute. Sino a non molti anni fa la leucemia lasciava poche speranze e aveva un esito quasi sempre infausto.
Oggi invece crescono le possibilità di cura e di guarigione.
Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, sulla base della velocità di progressione della malattia.
La leucemia acuta evolve rapidamente, il tessuto midollare normale è sostituito da cellule blastiche, che si originano dalla trasformazione neoplastica di una cellula staminale emopoietica (clone leucemico).
In questo tipo di leucemia il numero di cellule tumorali aumenta più velocemente e la comparsa dei sintomi è precoce, mentre nella leucemia cronica le cellule maligne tendono a proliferare più lentamente. Con il tempo, però, anche queste ultime diventano più aggressive e provocano un aumento delle cellule leucemiche all’interno del flusso sanguigno.
Un’altra importante distinzione riguarda le cellule da cui prende origine il tumore. La cellula staminale, durante le varie fasi di maturazione, dà origine a cellule di tipo mieloide e cellule di tipo linfoide.
Pertanto avremo quattro tipi comuni di leucemia:
I tumori che colpiscono le cellule del sangue sono molto più frequenti nell’età infantile rispetto a quella adulta. Le leucemie acute, in particolare, rappresentano il 25 per cento di tutti i tumori dei bambini e si collocano quindi al primo posto. L’incidenza di leucemie in età pediatrica in Europa è da valutarsi intorno a 8 casi/100.000/anno.
Tra le leucemie acute, la leucemia linfoblastica o linfoide (LLA) è il tipo più frequente nei bambini, anche se la leucemia mieloide acuta si presenta sempre con maggior frequenza anche in età infantile. Le leucemie croniche sono invece più caratteristiche dell’età adulta. La Leucemia Linfoide Acuta (LLA) è almeno sei volte più frequente della Leucemia Acuta non Linfoide o Mieloide (LANL o LAM); più del 60% delle LLA pediatriche e solo il 30/40% delle LANL sono da considerarsi come completamente guaribili.
Gran parte delle leucemie che insorgono in età pediatrica dipendono da anomalie del DNA, sia a livello dei cromosomi, come accade nella leucemia mieloide cronica, sia a livello di singoli geni . Inoltre alcune malattie, come la sindrome di Down, sono collegate a un rischio da 10 a 20 volte superiore di sviluppare una leucemia nei primi dieci anni di vita. L’esposizione a differenti agenti come radiazioni, idrocarburi, chemioterapici e la radioterapia, effettuate in precedenza per curare altre forme tumorali, è stata associata a Leucemie Acute (LA). Danni da tali agenti causano mutazioni e/o aberrazioni cromosomiche in grado di indurre alterazioni della differenziazione e proliferazione della cellula staminale emopoietica. Anche alcuni virus (retrovirus) sono leucemogenici (ovvero possono provocare la leucemia) in molti modelli animali; l’HTLVI (è un retrovirus ) è stato dimostrato essere correlato a leucemie linfoidi dell’adulto, comunque un collegamento tra retrovirus e LAM o LANL non è stato mai chiaramente definito.
Casi familiari di LA sono stati descritti ma raramente, ed una aumentata incidenza di LA è stata dimostrata nella sindrome di Down ed in altri disordini congeniti tra cui Atassia-Teleangectasia, sindrome di Bloom, Monosomia 7, Anemia di Fanconi, sindrome di Blackfan-Diamond e Schwachman-Diamond.
Nelle Leucemie Infantili (pazienti di età< 12mesi) è stata dimostrata con elevata frequenza una ben definita alterazione genetica, la t(4;11). Tali leucemie della primissima infanzia e talora connatali (presenti alla nascita) hanno una prognosi particolarmente severa e sono in corso accurati studi epidemiologici che sfruttano il ridotto arco di tempo (gravidanza-nascita) in cui ha agito l’agente oncogeno. Le moderne tecniche citochimiche immunologiche, citogenetiche e di biologia molecolare hanno portato un contributo determinante nella diagnostica e classificazione delle LA, sottolineando l’importanza prognostica e terapeutica di molte caratteristiche biologiche.
